Aplicação: Osteogénese imperfeita tipo I e IV, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein, síndrome de Ehlers-Danlos clássica e tipo VIIA, Doença de Caffey e osteoporse idiopática, são doenças relacionadas a formações dos ossos. O gene COLIA 1 codifica a cadeia pro-alfa 1 do colágeno tipo 1, cuja tripla hélice compreende 2 cadeias alfa-1 e uma alfa-2. O tipo 1 é encontrado na maioria dos tecido conjuntivos, e é abundante nos ossos, córnea, pele e tendões, suas mutações podem levar as enfermidades citadas acima.

Polimorfismo: COLIA1 Sp1 1240G>T (rs1800012).

Materiais possíveis:

Sangue Total colhido no laboratório (EDTA 4ml).

Células epiteliais bucais.

Preparo do Paciente: Não é necessário jejum.

Observações: – Indicar medicações utilizadas pelo paciente.

Armazenamento: Refrigerado (2 a 8°C).

Estabilidade: 07 dias.

Metodologia: PCR -RFLP.

Prazo de entrega: 03 dias úteis.

Transporte do material: O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.

Prazo para recebimento: Até 24 horas após o envio.